تمكن استشاري الغدد الصماء ورئيس القسم في مدينة الشيخ شخبوط الطبية في الامارات الطبيب اللبناني، عماد الكبي، من تشخيص حالة شاب إماراتي في العقد الثالث من العمر مـــ.ــصاب بحالة مرضـــ.ــية جينية نادرة، بعد معاناته من حالة وراثية كان يتابعها طبياً لما يقارب ال 10 اعوام بعد أن تم تشخيص حالته بفرط نشاط الغدة الدرقية.
وبعد مقارنة نتائج التحاليل الطبية والأعراض المرضـــ.ــية تبين للفريق الطبي أن المريـــ.ــض يعاني حالة وراثية نادرة تدعى التغير الجيني في الاستجابة لهرمونات الغدة الدرقية.
وأشار الكبي، في حديث صحافي، الى أنه “بعد مراجعة الفحوصات، تبين أن مستوى هرمون الغدة النخامية المنظمة كانت دائماً في مستوياتها الطبيعية، في حين أن نتائج هرمون الغدة الدرقية كانت مرتفعة جداً لأكثر من 3 أضعاف المستوى الطبيعي لها، في حين أن المريـــ.ــض لم يعانِ من أي أعراض لفرط نشاط الغدة، هذه الحالة استدعت الشك في أن المـــ.ــريض قد يكون مـــ.ــصاباً بحالة جينية تسبب عدم التناسق بين نتائج الغدة النخامية والغدة الدرقية”.
وأشار إلى أن “المريـــ.ــض خضع لفحوص جينية أكدت نتائجها أنه مصـــ.ــاب بحالة جينية نادرة، وهي حالة وراثية تبين بعدها إصـــ.ــابة بعض أفراد العائلة بها”.
